6月30日，針對“漸凍癥”的對因治療藥物“托夫生注射液”在西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院陸港院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科完成“西部首針”注射。

　　作為運動神經(jīng)元病中最常見的類型，長期以來，與漸凍癥相關(guān)的傳統(tǒng)藥物只能緩解癥狀，無法觸及根本病因。近日，我國漸凍癥治療迎來突破性進展，全球首個針對漸凍癥明確致病基因的對因治療藥物——托夫生注射液(商品名：凱盛迪™)獲批上市，成為治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變所致肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)成人患者的精準治療藥物。

　　西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院陸港院區(qū)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生秦星表示，患者大腦和脊髓中負責(zé)運動的神經(jīng)細胞逐漸凋亡，導(dǎo)致全身自主運動相關(guān)肌肉無力、萎縮，最終常因吞咽困難、呼吸衰竭離世，平均生存期僅3-5年，這是俗稱為“漸凍癥”的肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)疾病的典型表現(xiàn)。

　　記者了解到，此次接受治療的患者是一名50歲的男子，于兩個月前在該院確診，目前雙手出現(xiàn)無力癥狀。此次治療是使用托夫生注射液通過鞘內(nèi)注射方式給藥，起始治療為每14天給予一次負荷劑量，三次負荷劑量后，每28天給予一次維持劑量，以達到干預(yù)病因、延緩疾病進展的治療目標。

　　秦星強調(diào)，藥物上市只是第一步，讓臨床首次能夠從疾病病因?qū)用娓深A(yù)疾病。但是，SOD1-ALS是一種進行性神經(jīng)退行性疾病，毒性蛋白的蓄積和神經(jīng)元損傷是持續(xù)進展的過程，只有通過長期、規(guī)律的對因治療，才能持續(xù)抑制異常蛋白生成，減輕運動神經(jīng)元的損傷，從而減緩疾病進展，最大程度保留患者的運動功能和生活自理能力。

　　“托夫生注射液的核心突破，在于從‘對癥’轉(zhuǎn)向‘對因’。”秦星進一步解釋，其作用機制是通過抑制SOD1蛋白的合成，減少異常折疊的毒性SOD1蛋白在神經(jīng)細胞內(nèi)的蓄積，從源頭減輕運動神經(jīng)元的損傷。這不僅填補了我國相關(guān)領(lǐng)域治療空白，也標志著我國漸凍癥診療正式邁入“精準靶向干預(yù)”的新時代。

　　(記者 王江黎)